Une nouvelle étude met en lumière la génétique complexe de l'autisme dans les familles d'Afrique de l'Est : Salle de presse

Publié le : 22 mai 2023

Les chercheurs de l'UTSW affirment que la première analyse du genre vise à réduire les disparités raciales et ethniques en matière de santé

DALLAS - 22 mai 2023 - Les chercheurs du UT Southwestern Medical Center ont identifié des centaines de variantes génomiques associées aux troubles du spectre autistique (TSA) dans les familles d'Afrique de l'Est qui ont une prévalence nettement plus élevée de la maladie neurodéveloppementale que les autres populations du monde. L'étude, publiée dans Cell Genomics, est la première à enquêter sur la génétique des TSA dans une population africaine, une étape importante vers la réduction des disparités raciales et ethniques en matière de santé pour cette condition, ont déclaré les auteurs.

"L'écrasante majorité de toutes les études génétiques sur les TSA réalisées à ce jour se sont concentrées sur des populations exclusivement blanches d'ascendance européenne", a déclaré Maria Chahrour, Ph.D., professeure agrégée de neurosciences et de psychiatrie à l'UTSW au Centre Eugene McDermott pour la croissance et le développement humains. « Il y a de plus en plus d'efforts sur le terrain pour étudier la génétique des TSA dans les populations africaines. Nous sommes heureux et fiers d'être les premiers à publier sur ce sujet important.

Parmi les enfants de 8 ans aux États-Unis en 2020, environ 1 sur 36 a été identifié comme ayant un TSA, selon les données du Réseau de surveillance de l'autisme et des troubles du développement. On pense qu'une prévalence plus élevée parmi les personnes d'origine est-africaine a des racines génétiques, mais la cause exacte n'a pas été documentée, a déclaré le Dr Chahrour, qui travaille également au Center for the Genetics of Host Defense et au Peter O'Donnell Jr. Brain Institute à UTSW.

Pour enquêter, le Dr Chahrour s'est associé à Leah Seyoum-Tesfa, RN, M.Ed. - une infirmière basée à Irving, au Texas, qui a fondé Reaching Families Advocacy and Support Group, qui soutient les immigrants d'Afrique de l'Est dont les enfants ont des troubles du développement, y compris les TSA. Le couple a recruté 33 familles d'immigrants d'Afrique de l'Est qui ont au moins un enfant autiste. Les parents sont éthiopiens, érythréens ou les deux, et une famille est kényane. Tous vivent dans la région de Dallas-Fort Worth.

Les chercheurs ont effectué un séquençage du génome entier sur des échantillons de sang donnés par 129 membres de la famille, dont 36 enfants atteints de TSA. Ils ont ensuite recherché des variations dans des gènes individuels ou de plus grandes sections de chromosomes, appelés loci, qui étaient spécifiques aux enfants atteints de TSA.

Leur analyse a révélé plus de 2,1 millions de variantes génétiques chez ces participants à l'étude qui n'ont jamais été signalées dans d'autres bases de données. Parmi les 36 enfants, les chercheurs ont identifié des variants dans la partie codant pour les protéines de 12 gènes qui avaient déjà été associés au TSA dans d'autres études et la partie codant pour les protéines de huit gènes précédemment associés à d'autres troubles neurodéveloppementaux. Ils ont également découvert 12 variantes dans des régions non codantes du génome censées réguler les gènes associés aux TSA et à d'autres troubles neurodéveloppementaux.

De plus, les chercheurs ont découvert des variantes qui affectent d'autres gènes qui n'avaient jamais été associés au TSA auparavant. Des études futures seront nécessaires pour déterminer si ces variantes sont causales, a déclaré le Dr Chahrour.

En utilisant une technique appelée cartographie des mélanges, elle et ses collègues ont retracé les 33 familles d'Afrique de l'Est à deux populations ancestrales différentes, dont les parents les plus proches sont les ancêtres des Kényans et des Italiens. Les chercheurs ont lié les loci qui suivaient le TSA à des parties du génome héritées des ancêtres africains, mais pas des Européens.

Bien que ces découvertes représentent une première enquête sur la génétique des TSA chez les personnes d'Afrique de l'Est, le Dr Chahrour espère qu'elles contribueront à l'interprétation des tests génétiques qui pourraient aider à accélérer le processus de diagnostic. Les temps d'attente dans de nombreux centres américains qualifiés pour diagnostiquer les TSA dépassent actuellement un an, de sorte que de meilleurs tests pourraient se traduire par un accès plus rapide aux services de soutien qui peuvent améliorer les résultats.

"Plus tôt les enfants atteints de TSA reçoivent des services de soutien comportemental, de la parole et autres, plus ces services sont efficaces. Cependant, la recherche a montré que les populations minoritaires et mal desservies n'ont souvent pas accès à un diagnostic et à des services plus précoces", a déclaré le Dr Chahrour. "Nous contribuons à combler ce fossé alors que les découvertes génétiques font leur chemin dans la clinique. Les découvertes marquent une étape importante dans notre quête d'une compréhension plus approfondie de la génétique complexe des TSA."

Les autres chercheurs de l'UTSW qui ont contribué à cette étude sont Ashlesha Gogate, MS, Kiran Kaur, Ph.D., Ashwani Kumar, MS, Chao Xing, Ph.D. et Kimberly Goodspeed, MD.

Cette étude a été financée par UT Southwestern Medical Center, la Fondation Walter et Lillian Cantor et LaVerne M. Dutton.

À propos du centre médical UT Southwestern UT Southwestern, l'un des principaux centres médicaux universitaires du pays, intègre une recherche biomédicale pionnière avec des soins cliniques et une éducation exceptionnels. Le corps professoral de l'institution a reçu six prix Nobel et comprend 26 membres de l'Académie nationale des sciences, 18 membres de l'Académie nationale de médecine et 14 chercheurs de l'Institut médical Howard Hughes. Le corps professoral à temps plein de plus de 2 900 personnes est responsable des avancées médicales révolutionnaires et s'engage à traduire rapidement la recherche scientifique en nouveaux traitements cliniques. Les médecins de l'UT Southwestern dispensent des soins dans plus de 80 spécialités à plus de 100 000 patients hospitalisés, plus de 360 ​​000 cas aux urgences et supervisent près de 4 millions de visites ambulatoires par an.

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